기형아검사 고위험군 다운증후군 1:10 수치라니!
“기형아 검사 고위험군은 만35세이상이라 나올 줄 알았는데, 다운증후군 수치가 1:10으로 좀 높네요”
2024년 4월 5일 병원 원장선생님이 전화를 직접하셔서 내일 오프인데 제가 내원해서 상담 원하면 출근까지 해주시겠다는 겁니다. 감사했지만 한편으로는 사태가 심각한가? 싶어 그때부터 울음이 쏟아졌습니다. 제가 다니는 곳은 자연주의출산 병원이었기 때문에 기형아검사를 꼭 필수로 하라고 하거나 비싼 니프티, 양수검사를 권하는 분위기가 아니었습니다. (일반적으로는 노산이면 검사 세 가지를 모두 권하는 그런 병원도 많다고 들었습니다. 살짝 병원의 상술이라는 생각도 조금 들었습니다. 세가지 할 바에야 그냥 바로 니프티 또는 양수검사만 하면 검사결과 기다리는 시간도 줄어들고 효율적이라고 생각합니다.)
‘첫째 둘째 때는 호기롭게 혹시 문제가 있더라도 낳을 건데… 굳이 기형아검사를 할 필요가 뭐가 있어?’ 하면서 목투명대 길이만 재고 목투명대가 얇은 편도 아니면서도 정상범위네 하고 아무 검사도 하지 않았습니다.
그런데 출산, 육아 경험이 생긴 후, 셋째를 가졌을 때는 생각이 조금 달라졌습니다. 출산 후에는 출산한 아이 케어에만 하기에도 벅차다는 걸 알게 된거죠. 즉 혹시 아기한테 문제가 있다면 미리 미리 어떻게 키워야할지, 어떻게 대처해야할지 공부를 미리 해놓지 않으면 출산 후에는 정말 그런 걸 연구할 시간이 없다는 것을 경험상 체득한 거였습니다.
그래서 별 생각없이 가장 비용이 저렴하고, 일반적으로 하는 통합 선별 기형아검사 1차, 2차를 진행했습니다. 그런데 고위험군이라는 결과를 받고나서야 검색해보니… 출산 연령 기준 만 35세가 넘어가면 고위험군은 거의 다 나오더라고요. 문제는 수치였어요.
기형아 통합선별 검사 고위험군 수치 1:10의 의미
다운증후군 고위험도 1:10이라는 수치의 뜻은 나와 비슷한 호르몬, 나이, 체중, 아기 목투명대 두께를 가진, 나와 비슷한 조건의 산모 10명 중 1명은 다운증후군 아기를 낳을 확률이 있다는 거였어요.
손을 부들부들 떨며 인터넷 검색을 해보니 다들 1:380, 1:180, 1:67 등등 대부분 세 자리나 두 자리 대더라고요. 너무 수치가 높구나 싶었어요. 그런데 1:5 수치를 받으셨던 분들 중에도 양수검사까지 하셔서 정상 받으신 분도 많더라고요. 물론 간간히 1:5든 1:380이든 니프티 고위험군이나 양수검사에서 다운증후군 확진을 받으셔서 너무 힘들어하시는 분들도 있었고요.
기형아검사 1차 2차 통합선별 결과(Integrated test)
통합선별 기형아검사(integrated test)가 무엇인가?
아기에게 다운증후군, 에드워드증후군, 신경관결손 등 특정 선천적 결손이 있을 가능성이 얼마나 있는지 “확률적”으로 알려주는 검사입니다. 임신 중 두 차례 걸쳐 진행되며 2차 검사까지 완료된 후에야 결과를 받아볼 수 있습니다.
1. 1차 기형아 검사 : 10-13주 완료
-목 투명대 두께 (NT) 측정: 초음파로 측정. 3mm미만일 경우 정상일 확률 높아집니다. 단 1.5mm 이상일 경우 고위험진단 받을 확률이 높아집니다. 참고로 저희 아이 셋은 모두 목투명대 두께가 두꺼운 편이었어서 고위험군 수치에 꽤나 큰 영향을 미친 거 같다고 하셨습니다. (첫째 딸 1.6~1.8, 둘째 아들 2.3, 셋째 아들 2.1)
– 임신 관련 형장 단백질(PAPP-A) 수치 측정: 혈액 검사로 측정. 보통 11-13주 임산부의 경우, PAPP-A 수치가 0.4MOM 미만일 경우, 불리한 산과적 결과가 생길 확률이 높아지고, 0.4MOM 이상일 경우 정상이라고 봅니다. 물론 기형아검사의 경우 PAPP-A가 1MOM에서 낮아질수록 고위험군에 들 확률이 증가하였습니다.
저 같은 경우에도, 0.805MOM이라 1MOM보다 낮은 수치라 그것도 다운증후군 고위험군의 확률을 높인 요인이었다고 설명해주셨습니다. 하지만 논문을 찾다보니 0.5MOM을 기준으로 0.5MOM만 넘어가면 큰 문제가 없더라고요. 다만 0.4MOM 미만일 경우, 다운증후군의 아기가 태어나지 않더라도 초기 태반이 불량하여 태아 성장 제한, 태아 조산, 임신성고혈압, 조기진통의 발생률이 상대적으로 높다고 합니다.
2. 2차 기형아 검사 : 15-22주 완료 (보통 한국에서는 20주면 완료)
아래 총 4개의 호르몬 수치가 적정할수록 다운증후군 고위험군에 들어갈 확률이 적어집니다. 단 각각 호르몬마다 다운증후군 아기를 낳은 산모의 호르몬 수치(단위는 모두 MOM)와 정상아를 낳은 산모의 호르몬 수치를 비교한 그래프를 보면, 정상아와 다운증후군 아기를 낳은 산모들의 호르몬 수치가 상당히 겹치는 부분이 많다는 것입니다.
즉, 호르몬 수치가 1MOM에서 벗어났다고 해서 다운증후군 아기를 꼭 낳는다는 것은 아닙니다. 그럼에도 불구하고 기형아 검사는 1MOM에서 벗어날수록 다운증후군 고위험군에 들어갈 확률을 높게 계산합니다.
저 같은 경우에도 인히빈A수치가 2배나 높고, uE3 수치가 반 정도 낮았습니다. 특히나 인히빈 A 수치 높을수록 다운증후군일 확률이 높다고 해서 굉장히 걱정을 했는데 그래프를 보면 정상아 범위에도 충분히 포함되는 수치였습니다. 그리고 심지어 정상 그래프를 벗어난 6MOM 수치를 받으신 분들도 인터넷에서 꽤 봤는데 그분들 마저도 양수 검사 통해 정상 확진을 받으셨다고 하더라고요.
즉 체중, 나이, 호르몬 수치 등의 요인을 종합적으로 고려해 확률적으로 계산하는 것일 뿐, 다운증후군 또는 에드워드증후군, 신경관결손을 “확진”하는 검사는 아니므로 너무 불안해하지 않으셨음 합니다. (물론 저도 눈물바람으로 며칠을 보내고 웃음기 없이 지냈지만요. 찾아볼수록 니프티나 양수검사 통해 정상값 나오시는 분이 훨씬 많습니다.)
-알파태아단백질(AFP) : 혈액검사로 측정.
-베타-인간 융모막 성선 자극 호르몬(HCG) : 혈액검사로 측정.
-비포합 에스트리올(uE3) : 혈액검사로 측정.
-인히빈 A(Inhibin-A) : 혈액검사로 측정.
기형아검사 결과지 읽는 법
1MOM이 정상기준으로 1MOM보다 낮거나 높을수록 기형아 검사 결과가 고위험군으로 나올 확률이 높습니다.
| AFP | uE3 | HCG | Inhibin A | ||
| 다운증후군 | 낮을수록 | 낮을수록 | 높을수록 | 높을수록 | |
| 터너증후군 | 감소 | 감소 | 매우 높을수록 | 매우 높을수록 | |
| 에드워드증후군 | 변화없음 | 낮을수록 | 매우 낮을수록 | 변화없음 | |
| 파타우증후군 | 증가 | 정상 | 정상 | 정상 |
니프티(하모니) 결과
1. 니프티 검사 결과 안내까지 걸린 시간
최소 10일~14일 (2주) 걸린다고 안내 받았으나 혹시나 하는 마음으로 니프티 검사한 날로부터 7일째되는 날 병원에 확인 전화 했습니다. 7일째되는 날 오전 8시30분 경 결과가 나왔다고 하더라고요.
2. 니프티(하모니) 검사 결과
-다운증후군 저위험군: 위험도 확률 <1/10000 (0.01%)
-에드워드증후군 저위험군: 위험도 확률 <1/10000 (0.01%)
-파타우증후군 저위험군: 위험도 확률 <1/10000 (0.01%)
-터너증후군, 트리플엑스증후군, 클라인필터증후군, 초남성증후군 저위험군: 위험도 확률 <1/10000 (0.01%)